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KAIST, 알츠하이머병 유발 새 유전인자 발견

기사승인 2020.09.28  15:34:17

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KAIST는 바이오및뇌공학과 정용 교수팀이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자를 발견했다고 28일 밝혔다.

이번에 정 교수팀은 환자의 뇌 영상·유전자와 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발견하고 새 유전인자가 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질과는 별도로 환자의 인지 저하를 발생시키고 항산화 효소 대사와 관련됐다는 사실을 입증했다.

KAIST 의과학대학원 김항래 박사가 제1 저자로 참여한 이번 연구 논문은 지난 16일자로 신경학분야 저명 학술지 '신경학(Neurology)'에 게재됐다.(논문명:Genetic variants beyond amyloid and tau associated with cognitive decline: A cohort study)

알츠하이머병을 유발하는 주요 원인 단백질로는 아밀로이드 및 타우 단백질이 알려져 있어 해당 단백질을 대상으로 하는 치료제는 현재 많이 개발되는 추세다.

정 교수팀은 미국과 캐나다의 63개 지역 연구기관에서 정상인, 경도인지장애, 알츠하이머치매 환자로부터 구축한 뇌영상, 유전자,  뇌척수액 데이터 등을 확보해 연구에 활용했다. 

연구팀은 또 414명의 알츠하이머병 스펙트럼 환자(아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 620만 개의 단일염기 다형성(SNP)을 확인하고 이 과정에서 아밀로이드 및 타우 단백질과 별도로 환자의 인지기능에 영향을 주는 새로운 유전인자를 찾아냈다. 

연구팀은 이어 해당 유전자분석 결과를 재현, 생물 정보학 분석을 통해 해당 유전인자가 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자임을 입증했다.

연구팀 관계자는 "뇌 자기공명영상(MRI)으로 계산한 대뇌피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌 위축을 유발한다는 사실을 확인했다"며 "이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 기존의 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것으로 나타났다"고 설명했다.

이번 연구는 알츠하이머병 환자에서 아밀로이드 및 타우단백질로 설명되지 않는 인지저하의 원인을 규명할 수 있게 했고 해당 유전인자는 새로운 바이오마커로 사용될 수 있다.

김항래 박사는 "항산화효소대사와 관련된 유전인자 발굴로 항산화 조절이 알츠하이머병의 새로운 치료 타킷이 될 수 있음을 확인했다"면서 "해당 유전인자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료의 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획"이라고 말했다.

충청비즈 cbiz0419@naver.com

<저작권자 © 충청비즈 무단전재 및 재배포금지>
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